高通量测序多SNP单体型连锁分析技术诊断罗氏易位患者正常胚胎的临床应用

作者：王喜良; 伍昌胜; 郝冬梅; 张金艳; 檀畅; 费嘉; 于月新^*

来源：生殖医学杂志, 2021, 30(10): 1323-1328.

• 罗氏易位
• 植入前遗传学检测
• 高通量测序
• SNP
• 单体型连锁分析

目的探讨高通量测序多SNP单体型连锁分析技术在诊断罗氏易位患者的正常胚胎中的应用价值。方法对2018～2020年在北部战区总医院生殖医学科就诊的5对罗氏易位夫妇采用高通量测序多SNP单体型连锁分析技术区分罗氏易位携带和正常胚胎。从着丝粒附近3 Mb或5 Mb区域内筛选有效的高频SNP位点作为标记,对父母和易位染色体胚胎非整倍体检测(PGT-A)结果异常的胚胎(作为参照)进行连锁分析,分别构建易位染色体断裂点附近区域(长臂端)的单体型,再利用单体型结果判断PGT-A结果正常胚胎的衍生染色体携带状态(即正常或携带者);移植检测正常的胚胎,并进行产前诊断。结果 5对罗氏易位携带者夫妇共有7个促排卵周期,共检测了50个胚胎,其中整倍体胚胎24个。经多SNP单体型连锁分析技术诊断,染色体正常胚胎13个,染色体正常胚胎占整倍体胚胎比例为54.2%(13/24)。实施9个复苏移植周期,移植9个染色体正常胚胎,获得临床妊娠6个周期,分娩4个染色体正常婴儿,另有1例继续妊娠中。结论高通量测序多SNP单体型连锁分析技术可以区分携带或不携带亲代罗氏易位染色体的胚胎,从而可以诊断出染色体正常的胚胎,帮助患者出生染色体正常的婴儿。

• 单位
  北京嘉宝仁和医疗科技有限公司