眼咽远端型肌病的第四个致病基因——RILPL1基因CGG重复扩增

作者：于佳希; 邓健文; 王朝霞; 袁云; 焉传祝

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(04): 335-335.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2022.04.101

• CGG
• RILPL1

眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy, OPDM)是一种罕见的遗传性神经肌肉病。其典型的临床表现为缓慢进展性的眼外肌、面肌、球部肌肉以及肢体远端为主的肌无力。长期以来, 该病的致病基因未明。寻找OPDM的致病基因对该病的精准诊断、治疗和发病机制的研究具有重要意义。2019年, 日本Tsuji团队首次报道了LRP12基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增是OPDM的第一个致病基因, 紧随其后, 北京大学第一医院神经内科王朝霞、袁云团队与国内其他神经肌肉病研究团队合作, 又报道了2个OPDM的致病基因——GIPC1基因和NOTCH2NLC基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增, 已被国内外同行证实。然而, 仍有部分OPDM患者的致病基因未明。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科; 北京大学第一医院