妊娠中晚期羊水细胞核型分析

作者：侯红瑛; 李小毛; 滕奔琦; 尹玉竹; 许成芳; 易翠兴

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (08): 42-44.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.08.025

• 羊水细胞
• 产前诊断
• 染色体分析
• 基因检查 Amniocentesis
• Prenatal diagnosis
• Chromosomal karyotype
• Genic testing

目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95.3%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率96.4%;总成功率95.6%。无穿刺并发症。产前诊断符合率100%。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(37.5%)。结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。

• 单位
  中山大学附属第三医院; 广州市妇女儿童医疗中心