摘要
<正>干扰素基因刺激蛋白相关的婴幼儿起病的血管病(stimulator of interferon genes associated vasculopathy with onset in infancy,SAVI)是一种罕见的单基因遗传的自身炎症性疾病[1],为Ⅰ型干扰素通路疾病[2],可累及全身多个脏器,具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点[3]。该疾病的发生机制主要是干扰素基因刺激蛋白(stimulator of interferon genes,STING)本身发生功能获得性突变[4]。
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