PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点

作者：王甲莉; 蒋玲; 宋璐璐; 王慧

来源：中国病理生理杂志, 2009, (01): 168-171.

• 基因
• CYP21
• 点突变
• 肾上腺增生
• 先天性 Genes
• CYP21
• Point mutation
• Adrenal hyperplasia
• congenital

目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-A...

• 单位
  中日友好医院; 山东大学齐鲁医院