应用单核苷酸多态性技术筛查2型糖尿病易感基因

作者：李义; 吴国栋; 左瑾; 孟雁; 方福德

来源：中国医学科学院学报, 2005, (03): 274-279.

• 2型糖尿病
• 单核苷酸多态性
• 单倍型
• 易感基因

目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记熏在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型。方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析。结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异穴P<0.05雪,分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37)。在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性穴P<0.001雪。此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关。结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用。

• 单位
  医学分子生物学国家重点实验室