双胞胎同患Kearn-Sayre综合征

作者：李华晋; 姚凤霞; 睢瑞芳

来源：中华眼科杂志, 2014, 50(03): 215-216.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2014.03.013

<正>男性双胞胎,10岁。因双眼视力进行性下降、夜盲,伴双上眼睑逐渐下垂4年,双侧耳聋、双上肢震颤伴行走无力1年,于2011年8月11日来北京协和医院眼科就诊。两例患者同时患病,表现几乎完全相同,其中弟弟耳聋略重。家族中无其他人有类似症状。因患者耳聋,语言交流困难,依靠书写交流。眼科检查:哥哥右眼视力为0.15,左眼为0.25,右眼眼压9 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼为12 mmHg;弟弟右眼视力为0.3,左眼视力为0.1,眼压不能配合检测。两人双上眼睑均下垂(图1),遮盖瞳孔上方1/2,眼位正,各方向运动受限;双侧瞳孔等大等圆,直接及间接对光反射存在;眼前节无异常,晶状体透明。两例患者眼底检

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院; 北京协和医院