基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的临床应用

作者：刘骐源^*; 孙迪; 周慧

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2022, 9(06): 92-96.

• 基因组拷贝数变异测序
• 染色体核型分析
• 产前诊断
• 染色体微缺失/微重复

目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在产前诊断中的应用价值。方法 选取392例具有产前诊断指佂且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇，均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq。比较两种方法检测结果。结果 392例孕妇中，染色体核型分析结果：羊水培养失败3例，共成功检测389例（389/392,99.2%），检出染色体变异9例，染色体数目及结构异常43例，阳性率为11.1%。其中21-三体15例，18-三体5例，13-三体1例，9号三体1例，克氏综合征5例，超雌综合征4例，超雄综合征2例，嵌合体8例，染色体微缺失2例。CNV-seq结果：1例亲缘关系不符，4例母血污染，成功检测387例（387/392,98.7%），检出染色体异常58例，阳性率为15.0%。其中致病性异常55例，可能致病性异常3例。致病性异常中非整倍体33例，嵌合体8例，微缺失12例，微重复2例；可能致病性异常中微缺失2例，微重复1例。结论 染色体核型分析和CNV-seq技术在产前诊断中各有优缺点，将其结合可以有效提高羊水细胞染色体异常检出率，能够更科学、合理地指导妊娠，避免先天性缺陷儿的出生。

• 单位
  牡丹江市妇幼保健院