并发杜氏肌营养不良症的复合型甘油激酶缺乏症一例并文献复习

作者：刘靖薇; 江文文; 杨京华^*; 林晓红

来源：新医学, 2020, 51(04): 284-288.

• 甘油激酶缺乏症
• 先天性肾上腺发育不良
• 杜氏肌营养不良症
• 儿童

目的分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点。方法报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶缺乏症"和"杜氏肌营养不良"为关键词(包括中英文)在PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)进行检索,收集并分析相关患者的资料。结果该例患儿以双下肢乏力为主要表现,伴皮肤色素沉着,尿液有机酸综合分析示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素升高而血皮质醇降低,经基因检测明确DMD及CGKD的诊断,予氢化可的松口服激素替代治疗与其他对症治疗,患儿病情好转且稳定。检索文献共收集到20篇相关的病例报道,小年龄CGKD伴DMD患儿的肌营养不良相关症状不明显,多表现为无原因肌酶升高,随着年龄增长患儿逐渐出现肌肉乏力症状,预后差。CGKD目前尚无有效根治方法,以氢化可的松替代治疗、低脂饮食以及康复治疗等对症治疗为主。结论伴发DMD的CGKD患儿预后差,因此产前诊断更为重要,临床医师需提高认识,及时行基因检测以提高临床确诊率。

• 单位
  广州中医药大学第二附属医院; 广东省中医院