NIPT-plus在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用

作者：王瑜芬

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(06): 846-848.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210927.025

• 产前无创基因检测技术
• 染色体拷贝数变异
• 灵敏度
• 特异度
• 准确度

目的分析新型无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用价值。方法回顾性分析104例实施胎儿染色体拷贝数变异筛查的孕妇资料,均分别采用NIPT-plus和无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术检测。以胎儿染色体核型分析及随访结果记为"金标准",分析不同方法筛查胎儿染色体拷贝数变异的价值。结果染色体核型分析及随访结果显示有28例染色体拷贝数变异,其中染色体非整倍体、染色体微重复/微缺失占比分别为67.86%、32.14%;NIPT-plus筛查胎儿染色体拷贝数变异的灵敏度、准确度、阴性预测值均高于NIPT,差异均有统计学意义(P<0.05);二者筛查胎儿染色体拷贝数变异的特异度和阳性预测值均相近,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NIPT-plus技术在胎儿染色体拷贝数变异筛查中有理想的应用价值,优于NIPT。

• 单位
  洪湖市人民医院