摘要
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第 4 内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variable number tandem repeats ,VNTR)的多态性现象与妊高征的相关性。 方法 应用PCR检测妊高征患者和健康孕妇的eNOS基因第4 内含子多态性,并采用硝酸还原酶法检测孕妇血浆 NO3-/NO2- 浓度水平,根据基因型和基因频率分组进行比较。 结果 eNOS基因VNTR 4a 等位基因频率在妊高征组明显高于对照组(16. 00%和 7. 50%,χ2 =4.63,P<0.05,比值比(OR)=2.35,95%可信度区间(CI):4.74~23.22);4a/4b+4a/4a基因型频率在妊高征组和对照组分别为 28. 00%和 13. 75% (χ2 = 5.08, P< 0.05, OR= 2. 69, 95%CI: 6. 12 ~35.44),差异有显著性;各组中的4a/4b+4a/4a基因型患者血浆中NO3-/NO2-浓度分别明显低于各4b/4b基因型患者(P<0.05)。 结论 eNOS基因第 4 内含子 VNTR与妊高征发生密切相关,并可能通过影响NO的产生在其发病机制中起到作用。
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单位华中科技大学同济医学院附属协和医院