三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析

作者：周陶成; 王羽辰; 梁栋; 陈露露; 叶福玲; 曹鸿垚; 童光磊^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09).

• Mowat-Wilson综合征
• ZEB2基因
• 染色体微阵列分析
• 全外显子组测序

目的探讨3例伴有特殊面容的智力障碍/发育迟缓患儿的遗传学特征。方法采集患儿的外周血样, 分别进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 并对患儿3进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)。结果 3例患儿的染色体核型均未见异常。CMA检测患儿1为arr[GRCh37]:2q22.3(145 128 071-145 159 029)×1, 存在大约31 kb的缺失, 为致病性拷贝数变异, 涉及ZEB2基因第8 ～ 10外显子;患儿2为arr[hg19]:2q22.3(145 071 457-146 881 759)×1, 存在1.81 Mb的缺失, 涉及ZEB2和GTDC1基因;患儿3为arr[GRCh37]:9p23p23(11 698 261-12 106 261)×1, 存在408 kb的缺失, 未涉及相关基因。WES结果显示其ZEB2基因第8外显子存在c.2102C>A(p.Ser701*)的无义变异, 该变异已被ClinVar数据库收录, 评级为致病性, Sanger测序验证为新发变异。结论 Mowat-Wilson综合征的临床表型和遗传异质性较大, 对不明原因的发育迟缓/智力障碍患儿, 尤其是合并特殊面容和多种先天畸形者, CMA和WES检测将有助于明确病因。

• 单位
  安徽省儿童医院