以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良1家系分析

作者：孙文君; 于飞^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 102-105.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.015

• 肾上腺脑白质营养不良
• 肾上腺危象
• ABCD1突变

目的分析1个以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良症家系的临床表型和三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变特点。方法收集先证者及其家系(共3代)成员临床资料,分析该家系成员的临床特点,并采用芯片捕获高通量测序方法对先证者及其父母、舅舅、姐姐进行ABCD1基因检测。结果先证者为男性,7岁3个月,以肾上腺危象起病,经基因证实为肾上腺脑白质营养不良,先证者舅舅5岁时出现皮肤色素沉着,10岁出现运动障碍,现35岁拄拐杖行走,经基因验证与先证者为同一位点突变。先证者母亲为携带者。ABCD1基因结果为c454(exon1)C>T,p.R152C(p. Arg152Cys)变异。结论肾上腺脑白质营养不良可以肾上腺危象为首发表现,同一突变位点可表现为不同的临床症状,详尽的家系图谱可为该疾病提供更多的临床证据。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 华中科技大学同济医学院