靶向高通量测序检测卵巢癌患者易感基因突变与临床特征的相关性研究

作者：马占忠; 许红雁; 胡红波; 刘玉兰; 陈伟娟; 肖凤金; 梁庆雲; 叶美娴

来源：现代检验医学杂志, 2021, 36(06): 111-115.

• 高通量测序
• 卵巢癌
• 基因突变
• BRCA1/2

目的探讨卵巢癌易感基因突变与临床特征的关系。方法采用靶向高通量测序技术对35例卵巢癌患者的外周血进行BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50和RAD51C共21种易感基因进行测序,结合临床资料分析基因突变与卵巢癌的相关性。结果卵巢癌患者多以高级别浆液性卵巢癌晚期为主。35例卵巢癌患者中共检出已知致病突变19例,突变率54.3%,其中BRCA1基因突变7例(20.0%),BRCA2基因突变4例(11.4%),RAD51C基因突变2例(5.7%),CHEK2,ATM,RAD50,MSH2,MRE11A和TP53基因突变各1例。BRCA1/2基因突变和高级别浆液性卵巢癌相关(P=0.034),和家族史显著相关(P=0.003),与年龄、FIGO分期无显著相关性(P>0.05)。另外,发现两种新的基因突变,包括BRCA1基因c.438delC和RAD51C基因c.390391delAA。结论 BRCA1和BRCA2是卵巢癌最主要的胚系突变基因,该基因突变与遗传性卵巢癌显著相关。高通量基因测序技术可有效检测卵巢癌胚系易感基因的突变情况,为卵巢癌的早期诊断和预防提供科学依据。

• 单位
  粤北人民医院; 汕头大学医学院