外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道

作者：郑瑞; 朱学骏

来源：中华皮肤科杂志, 2004, (11): 629-631.

DOI：10.3760/j.issn:0412-4030.2004.11.002

• 外胚层发育不良症
• 综合征
• 皮肤脆性
• 斑菲素蛋白1

目的报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征.方法对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析.结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有头发短、稀,甲营养不良和掌跖角化等外胚层发育不良的表现.透射电镜检查显示细胞间连接缺失,细胞间隙增宽,桥粒数目减少和发育不良,张力丝短粗聚集.免疫组化示患者斑菲素蛋白1(plakophilin I)染色完全缺失

• 单位
  北京大学第一医院