PTPN11基因变异的Noonan综合征患儿行人工耳蜗植入1例

作者：胡澜也; 陈洁; 辛渊; 方旭华; 焦宇^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021, 35(09): 839-842.

DOI：10.13201/j.issn.2096-7993.2021.09.016

• 人工耳蜗植入
• 感音神经性聋
• Noonan综合征
• PTPN11

<正>1 病例报告患儿,男,1岁。患儿出生后听力筛查未通过,6月龄经听力检查诊断为双侧极重度感音神经性聋(sensorineural hearing loss, SNHL),7月龄开始右耳佩戴助听器,1岁因语言发育迟缓来我院行人工耳蜗(CI)植入手术。患儿出生时无窒息等异常,既往无脑膜炎、耳外伤、耳毒性药物应用史,无耳聋家族史。患儿面部存在内眦赘皮、上睑下垂(图1),可见漏斗胸(图2),皮肤无多发色素沉着。双耳廓无畸形,耳道通畅,

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心