遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(HLRCC)的诊疗进展

作者：杜彦; 党珠艺; 李志平

来源：实用癌症杂志, 2021, 36(07): 1215-1218.

• 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)
• 基因检测
• 临床症状
• 靶向治疗
• 免疫治疗

<正>富马酸水合酶(fumarate hydratase, FH)基因突变会造成常染色体显性遗传性综合征,即遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC),疾病特点是皮肤、子宫会出现平滑肌瘤的症状(这两种症状可能只出现一种,也可能是两种同时出现),还有表现为肾细胞癌[1]。在人类中,FH由富马酸水合酶基因(FH)编码,位于1号染色体的q臂上。人类FH基因突变可导致2种不同的疾病:①富马酸水合酶缺乏,按照常染色体隐性遗传;②作为遗传性肿瘤综合征的一种

• 单位
  四川大学华西医院