HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

作者：陈晨; 王炜; 陈男英; 董丽娜; 章伟; 朱发明^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(03): 855-859.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.03.035

• 人类白细胞抗原(HLA)
• 基因重组
• 二代测序
• HLA-B和HLA-DRB1座位
• HLA-DQB1和HLA-DPB1座位

目的：探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法：采集家系成员的外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位，通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果：家系1中单体型HLA-A*11:01～C*03:04～B*13:01～DRB1*12:02～DQB1*03:01～DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01～C*04:01～B*35:03～DRB1*12:01～DQB1*03:01～DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换，形成HLA-A*11:01～C*03:04～B*13:01～DRB1*12:01～DQB1*03:01～DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06～C*03:03～B*35:01～DRB1*08:02～DQB1*04:02～DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01～C*07:02～B*38:02～DRB1*15:02～DQB1*05:01～DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换，形成HLA-A*02:06～C*03:03～B*35:01～DRB1*08:02～DQB1*04:02～DPB1*05:01:01G。结论：2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。

• 单位
  浙江省血液中心; 浙江中医药大学