表皮松解型掌跖角化症的研究进展

作者：何丽; 陈慧; 林雪霏; 李曼; 隋长霖; 朱威^*

来源：实用皮肤病学杂志, 2021, 14(02): 88-94.

DOI：10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20210207

• 掌跖角化症
• 角蛋白
• KRT9基因

表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性。KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关。小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义。该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述。

• 单位
  首都医科大学宣武医院