MBOAT7基因变异致智力发育障碍伴苍白球及小脑病变1例

作者：李爽; 魏翠洁; 徐芬芬; 朱颖; 包新华^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(11).

患儿男, 6岁, 因"外伤后出现走路不稳5 d, 不能独走、独坐不稳1 d"入院, 未予特殊治疗, 2周后走路不稳逐渐好转, 恢复至起病前状态。患儿自幼智力、运动发育落后, 伴特殊面容。5月龄出现癫痫发作, 7月龄时头颅磁共振成像显示双侧苍白球及小脑齿状核T2加权像及液体反转恢复序列高信号, 后复查病变好转, 10月龄应用抗癫痫发作药物托吡酯治疗, 11月龄发作控制, 于5岁6月龄自行停药;5岁8月龄头部磕碰后再次出现癫痫发作, 遂再应用托吡酯治疗, 未再发作。基因检测示MBOAT7基因变异, 确诊为常染色体隐性遗传智力发育障碍57型。

• 单位
  北京大学第一医院