目的探讨VHL综合征的诊断与治疗方法,提高对本病的认识。方法回顾性分析安庆市立医院诊断的1例VHL综合征患者的临床资料,并对其进行跟踪回访。结果患者通过CT、MRI影像学检查,结合其家族病史,确诊为VHL综合征。后就诊于外院行腹腔镜肾部分切除术,术后病理证实为肾透明细胞癌。随访至今,生存良好,肾未见肿瘤复发。结论 VHL综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样。早期可通过基因检测确诊,病变累及肾脏时,首选考虑腹腔镜保肾手术(肾部分切除)。