突变致先天性无痛无汗症1家系报告

作者：王龙飞; 王洪亮; 胡春辉; 王华^*

来源：国际遗传学杂志, 2019, (06): 433-436.

• 先天性无痛无汗症
• 家系报告

患儿：女，5岁，G1P1，足月顺产，出生史无异常，生后2天无明显诱因出现发热，体温波动在38.0℃～40.0℃，就诊于当地医院新生儿科，给予常规抗感染治疗7天，仍有反复发热，日发热3～5次，热峰为41℃，患儿哭闹明显时体温易上升，汗液排出少，药物降温无效，物理降温可降至正常

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉市儿童医院; 中国医科大学; 安阳市妇幼保健院