VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,临床医生应引起足够重视,对疑似患者进行全面的检查才能避免误诊和漏诊该病。本文将结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及研究进展。