乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2研究发展及乳腺癌的诊断治疗展望

作者:李苗; 梁星星; 王春梅; 李晓燕; 苗乃周
来源:基因组学与应用生物学, 2017, 36(09): 3648-3654.
DOI:10.13417/j.gab.036.003648

摘要

BRCA1/BRCA2是DNA同源重组途径中的重要因子。BRCA1/BRCA在维护染色体完整性有着重要作用,BRCA1、BRCA2基因的关键区域突变会增加细胞敏感性,导致肿瘤突变。本综述从基因组水平及分子水平对BRCA1/2的基因结构功能,修复中的作用机制以及在乳腺癌个性化诊疗手段等方面进行介绍,并阐述了国内外与乳腺癌BRCA基因突变相关的研究现状及BRCA基因突变几种有效的检测方法,希望针对携带BRCA1/BRCA2基因突变的新型药物和靶向治疗方案日益完善,最后对未来乳腺癌更"个性化"、"先进化"的治疗方案进行了展望。

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