感染性疾病是威胁人类生命健康的主要疾病,病原学诊断是感染性疾病诊治的关键环节。近年来,宏基因组二代测序技术(m NGS)迅速发展。与传统病原学检测技术相比,m NGS能无偏倚性直接分析出标本中的病原体谱、丰度和分布情况,改变传统病原学诊断模式,具有良好的应用前景。该文对m NGS在病原体检测、感染性疾病诊断、检测影响因素和结果判读等方面进行评述,并对存在问题和未来发展进行总结,以期促进m NGS技术合理应用。