早期新生儿瓜氨酸血症一例

作者：蒋玉凤; 邓永红; 廖奇; 王淑莲; 王燎原

来源：临床医学, 2015, 35(08): 123-124.

• 新生儿
• 串联质谱
• 患儿
• 气促
• 惊跳
• 嗜睡
• 瓜氨酸血症
• 遗传代谢性疾病

<正>1病例资料患儿,女,出生3 d,以气促、少食1 d为主诉,于2013年7月5日入院。患儿系母亲第2次怀孕第2次分娩,孕39周顺产娩出。脐带、羊水、胎盘未见异常。生后无窒息,Apgar 1、5 min评分均为10分。生后2 h混合喂养。生后第3天不明原因出现气促,吮奶差,间有频繁呕吐及惊跳。继之出现嗜睡,不哭,患儿自发病以来,反应差,二便正常。患儿父母为非近亲结婚,

• 单位
  娄底市中心医院