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摘要
先证者女, 60岁, 因周身反复红斑、水疱、糜烂30年, 加重10天就诊。皮肤科检查:双侧眼睑红肿, 散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面, 可见鲜红色肉芽组织, 尼氏征阳性。先证者有2子, 均表现为偶有腋下、腹股沟处红斑、糜烂, 未诊治。采集先证者及其2子外周血标本, 提取DNA, 行全外显子测序, 发现先证者及其2子均存在ATP2C1基因杂合缺失变异c.955957del(p.A319del), 既往未见报道。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疮。
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