珠海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

作者：张素粉; 肖奇志; 李恋湘; 唐娜; 周玉球^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 719-721.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210903.009

• 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
• 新生儿高胆红素血症
• 基因型

目的探讨珠海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、新生儿高胆红素血症发病情况及该地区G6PD缺乏基因突变热点。方法收集2015年1月—2020年7月于珠海市妇幼保健院出生的42480例新生儿脐血行G6PD酶活性检测,同时回顾性分析同期内8450例因新生儿高胆红素血症入院新生儿G6PD酶活性及基因位点突变类型。结果 42 480例新生儿G6PD缺乏阳性率6.39%,女性阳性率高于男性,差异有统计学意义(P<0.001),8450例新生儿发生高胆红素血症,发病率为19.89%,男性发病率高于女性,差异有统计学意义(P=0.009),G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病率14.47%,男性明显高于女性,差异有统计学意义(P<0.001)。男性G6PD缺乏患儿残余酶活性以低于10%为主,女性G6PD携带者则以60%～100%残余酶活性为主,差异有统计学意义(P<0.001),本地区热点突变基因型以c.1388G>A、c.1376G>T、c. 95A>G、871G>A为主,合并约占比90.96%。结论珠海市新生儿G6PD缺乏发病率及G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病率较高且均有性别差异,本地区热点突变基因型以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、871G>A为主。

• 单位
  珠海市妇幼保健院