Becker型肌营养不良症累及心肌并致心肌应变特征性改变1例

作者：杨志云; 王辉; 常三帅; 郭飞; 刘新民; 吕强; 杜昕; 董建增^*; 马长生

来源：心肺血管病杂志, 2022, 41(05): 557-561.

DOI：10.3969/j.issn.1007-5062.2022.05.020

• 肌营养不良
• 心脏磁共振组织追踪
• 斑点追踪超声心动图
• 左心室心肌应变

<正>Becker型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)和Duchenne型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy, DMD)是X连锁遗传性肌营养不良症的两种亚型，均由于DMD相关基因突变，导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin, DYS)表达的缺失。DMD为DYS表达全部缺失，而BMD则是DYS表达部分缺失[1]。BMD使得骨骼肌进行性纤维变性和坏死，常累及心肌表现为心脏的扩大和心肌纤维化。通过组织活检以及基因检测明确BMD疾病诊断，超声心动图和心脏磁共振(cardiac magnetic resonance, CMR)评价心脏结构和功能并通过CMR延迟强化明确心肌纤维化情况[2]。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所