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摘要
载脂蛋白E(apoE)在脂蛋白代谢中起关键作用,其突变可引起apoE结构功能障碍,介导apoE相关肾小球疾病,如apoE2纯合子肾小球病和脂蛋白肾病(LPG)等。apoE2纯合子肾小球病组织学特征为肾小球硬化,可见来自巨噬细胞的泡沫细胞浸润,偶有非层状脂蛋白栓子形成。巨噬细胞不仅参与泡沫细胞的形成,其功能障碍也可导致脂蛋白在肾小球积聚,引起脂蛋白栓子。携带apoE Toyonaka(Ser197Cys)突变纯合子apoE 2/2基因型的患者,肾小球可以出现非免疫性膜性肾病样特征。LPG可见不伴泡沫细胞的片状脂蛋白栓子。不同apoE基因突变所致肾脏疾病的病理特征及临床表现,甚至治疗方式不尽相同。因此了解apoE基因多态性及apoE相关肾病的致病机制,为有效治疗和个体化药物治疗提供依据,可有效延缓慢apoE相关肾小球疾病的发展。
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