儿童t(8;21)急性髓系白血病的细胞遗传学特点及预后分析

作者：刘旭平; 陈玉梅; 李承文; 代芸; 邹尧; 王建祥; 竺晓凡

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2009, 14(04): 158-162.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2009.04.005

• 白血病
• t(8
• 21)
• FISH
• 缓解率
• 生存期

目的探讨伴有t(8;21)的儿童急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学特点及预后意义。方法回顾性分析我院检测的85例伴有t(8;21)的儿童AML的细胞遗传学及荧光原位杂交(FISH)结果,分析其与临床预后的关系。结果单纯t(8;21)(q22;q22)占25.9%(22/85),伴有附加异常74.1%(63/85)。附加异常中:单纯性染色体丢失占46.0%(29/63),9q-占15.9%(10/63),+4占6.3%(4/63),四倍体(4N)占7.9%(5/63),变异易位占12.7%(8/63),其它异常占11.1%(7/63)。85例中30例行FISH检测,结果均为阳性。23例信号特征显示典型的t(8;21)阳性信号(2Y1R1G),5例为变异易位信号(1Y2G2R)患者,2例为多倍体信号特点(4Y2G2R,3Y2G1R)。16例多次FISH结果中,阳性转阴性的12例,阴性转阳性的2例(初诊没做FISH),2例多次均为阳性。本组85例患者中,59例在本院接受治疗,55例患者获得完全缓解,患者的缓解率为93.2%(55/59),+4组和4N组的治疗效果较差。本组总的中位生存期为16个月。+4、4N和伴有其它异常的三组预后较差,中位生存期小于1年。4N组中位生存期明显短(P=0.0039)。四倍体核型在儿童组的发生率明显高于成人组(χ2=5.48,P<0.05)。结论附加异常中+4和四倍体的预后较差,四倍体核型在儿童患者中多见。核型和FISH检测可同时应用于儿童t(8;21)AML的诊断和预后监测。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所