摘要
子宫间叶性肿瘤主要包括平滑肌肿瘤、子宫内膜间质相关肿瘤、血管周上皮样细胞瘤(PEComa)、炎性肌纤维母细胞瘤, 还有罕见的横纹肌肉瘤以及新近提出的特殊基因重排相关的子宫肉瘤等。各类肿瘤之间的组织形态学和免疫组化表型均存在明显的重叠, 特别是形态学上有"上皮样特征"和"黏液样背景"的两大类肿瘤, 给临床病理诊治带来很大困扰。分子病理学检测技术在子宫间叶肿瘤中的应用, 深化了对各种子宫间叶肿瘤的认识, 如平滑肌肉瘤的PGR基因融合、子宫内膜间质肉瘤BCOR基因改变、PEComa中TSC或MiTF基因异常等, 不仅推动了子宫间叶性肿瘤的分子分型并为肿瘤靶向治疗及预后判断提供了更多的辅助指标。
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单位解放军总医院