一例肌萎缩侧索硬化症患者的 SOD1基因变异分析

作者：白园; 周永安^*; 李建伟; 耿俊梅; 李星星; 李哲; 程建萍; 韩雅馨; 任蕊蕊

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• 肌萎缩侧索硬化症
• SOD1基因
• 错义变异

目的对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法收集患者的外周血标本, 应用二代测序技术对患者进行变异筛查, 得到候选基因变异位点后, 利用Sanger测序技术对该患者及其双亲进行变异位点验证, 并在人群中筛查该变异。结果患者SOD1基因存在c.420C>G(p.Asn140Lys)杂合变异, 其父母均未携带该变异, 提示其为新发变异(de novo), 且既往未见报道。在100名正常对照中未检测到该变异, 在HGMD, dbSNP等数据库中未见收录。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, SOD1基因c.420C>G (p.Asn140Lys)可判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。结论 SOD1基因c.420C>G变异可能是该患者的致病原因, 新变异的检出丰富了SOD1基因的变异谱。

• 单位
  山西医科大学; 山西医科大学第二医院