基因突变在小儿非综合征型耳聋筛查分析中的应用

作者：陈祥娜

来源：黑龙江医药, 2014, 27(05): 1165-1166.

DOI：10.14035/j.cnki.hljyy.2014.05.235

• 基因突变
• 小儿非综合征性耳聋
• 筛查

目的:根据基因突变筛查结果对小儿非综合征性耳聋中基因突变情况进行分析;方法:根据我院2012年1月-2014年3月门诊接收的非综合征性耳聋患儿基因筛查情况对基因突变进行分析;结果:34例非综合征型耳聋患儿中14例检出耳聋热点基因突变,其检出率为41.18%;健康对照组中检出5例基因突变,其检出率为14.71%;结论:本次研究中非综合征性耳聋患儿主要表现为SLC26A4与GJB2基因突变,为此,通过基因突变筛查可有效掌握小儿非综合征性耳聋。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院