新一代测序技术诊断新生儿显性营养不良型大疱性表皮松解症1例报告

作者：姬爱华; 高敏; 张开慧; 周爱妍; 律玉强; 刘毅; 盖中涛

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 32(05): 398-400.

• 大疱性表皮松懈症
• COL7A1
• 新一代测序技术

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病。根据国际会议提出的最新分类方法[1],现将EB分为单纯型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa,JEB)、营养不良

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院