下一代测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤基因重排检测中的应用

作者：齐宗利; 郭华; 李明锋; 房国栋; 强永杰; 王李秦; 李文生

来源：临床与实验病理学杂志, 2019, 35(12): 1422-1426.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2019.12.008

• 弥漫大B细胞淋巴瘤
• 下一代测序技术
• 基因重排

目的探究下一代测序技术(next generation sequencing, NGS)在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)辅助诊断中的应用价值。方法收集陕西省人民医院病理科存档的20例组织蜡块,其中15例诊断为DLBCL,5例诊断为淋巴组织反应性增生(reactive lymphoid hyperplasia, RLH)。采用天根公司石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒进行DNA提取,安捷伦4200评价DNA质量。采用LymphoTrack IGH FR2 Assay和LymphoTrack Dx TCRG Assay进行组织克隆性测定。结果 5例RLH均为多克隆性,11例DLBCL出现NGS IgH FR2单克隆重排(阳性率73.3%,11/15),另有4例未检测出单克隆性重排(2、5、8、15号)。15例中有3例出现TCRG重排性扩增(6、7、14号)。经PCR凝胶电泳法进行验证:4例NGS检测的IgH FR2多克隆性病例均检测到IgH单克隆性基因重排;3例NGS检测到TCRG单克隆性重排病例中,PCR凝胶电泳法只检测到1例呈TCRG克隆性重排。结论高通量测序方法特异性较高,但由于其检测过程复杂,影响因素较多,检测方法的敏感性受到一定影响。虽然该方法可以准确得到基因重排序列,但由于其检测成本较高,对技术平台和人员要求更高,其在临床上的应用尚需时日。

• 单位
  博鳌恒大国际医院; 陕西省人民医院