基于Orphadata数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算

作者：李壮琪; 杨浦; 杨悦^*

来源：中国新药杂志, 2022, 31(24): 2422-2428.

• 第一批罕见病目录
• Orphadata
• 测算
• 比较研究

目的:利用Orphadata数据库，分析中国第一批罕见病的特征及流行病学数据，研究罕见病科学界定，推动罕见病相关政策制定。方法:将中国121种罕见病与Orphadata数据库中的罕见病进行对应，构建121种罕见病的时点患病率数据库。结果:121种罕见病全部能够与Orphadata数据库对应，中国第一批罕见病累积时点患病率为0.24%～1.50%,粗略测算影响中国人口范围在341万～2 121万之间。结论:建议将中国罕见病官方界定为患病率低于0.40‰的疾病，及时更新罕见病目录并建立罕见病药物和医疗器械资格认定制度，建立全国性罕见病患者登记协作平台，准确掌握中国罕见病患者流行病学数据。

• 单位
  清华大学