范可尼贫血互补群D2基因突变与卵巢上皮癌患者行新辅助化疗疗效及预后的相关性

作者：朱娇; 王英英^*; 刘娟; 李新红; 刘素荣; 刘静静

来源：临床检验杂志, 2022, 40(09): 678-681.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.09.08

• 范可尼贫血互补群D2
• 基因突变
• 卵巢上皮癌
• 新辅助化疗
• 预后

目的 分析范可尼贫血互补群D2(fanconi anemia complementation group D2,FANCD2)突变与卵巢上皮癌(epithelial ovarian cancer, EOC)患者行新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy, NACT)后的疗效及预后的相关性。方法 选取2017年4月至2019年4月兵器工业五二一医院收治的184例EOC患者为研究对象，取穿刺活检组织并提取DNA,采用实时荧光定量PCR检测患者FANCD2基因的突变情况，分析FANCD2基因突变与EOC患者临床病理参数的相关性；进一步分析FANCD2突变与NACT治疗4周后的疗效及预后的关系。结果 实时荧光定量PCR结果表明，FANCD2基因突变率为42.39%。FANCD2突变型与野生型EOC患者的肿瘤病灶直径、ECOG评分、分化程度和病理分型比较的差异具有统计学意义(P值分别为0.024,0.037,<0.001,0.002)。FANCD2突变型EOC患者的疾病控制率(disease control rate, DCR)显著低于FANCD2野生型EOC患者(66.67%vs 83.96%,χ2=7.506,P=0.006)。184例EOC患者的总体生存率为65.22%,FANCD2突变型EOC患者的2年生存率显著低于FANCD2野生型(32.07%vs 42.31%,log rank χ2=4.152,P=0.042)。Cox风险比例模型多因素显示，分化程度和病理分型是FANCD2突变的独立影响因素(P<0.05)。运用Kaplan-Meier法对患者进行单因素生存分析发现，肿瘤大小(P=0.031)、肿瘤病理分型(P<0.001)、分化程度(P<0.001)、突变型FANCD2的表达(P=0.042)与患者的总生存期密切相关。Cox风险比例模型多因素分析显示，肿瘤病理分型、分化程度和FANCD2突变是EOC患者预后的独立影响因素(P值分别为0.014,0.035,0.036)。结论 FANCD2基因突变与EOC患者NACT疗效相关，肿瘤病理分型、分化程度、FANCD2突变是EOC患者预后的独立影响因素。

• 单位
  陕西中医药大学附属医院