1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析

作者：冯亚琴; 杨利; 杨玉

来源：南昌大学学报(医学版), 2023, 63(04): 103-106.

DOI：10.13764/j.cnki.ncdm.2023.04.020

• 18p染色体缺失综合征
• 18p染色体
• 全外显子基因
• 生长激素

<正>18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征，由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起，发病率约为活产婴儿的1/5万，女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同，具有明显的遗传异质性和表型异质性，身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现，但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 江西省儿童医院