Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测

作者：王建波; 杨利敏; 王晨; 贾宁; 李明; ***; 张守民^*; 李振鲁

来源：中华皮肤科杂志, 2019, 52(09).

• Rothmund-Thomson综合征
• RECQL4基因
• 皮肤靶向测序包

目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料, 同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本, 提取DNA, 采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子, 应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变, Sanger测序验证。结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变:剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.10131014insC, 两突变分别来自患者父亲和母亲。100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变。结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.10131014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院; 安徽医科大学; 新乡医学院第一附属医院滑县医院; 上海交通大学医学院附属新华医院