染色体核型和单核苷酸多态性检测对AML预后评估的临床分析

作者：戴强生; 陈志勇; 张铂; 龙健婷; 李鹤平

来源：新医学, 2015, 46(11): 737-742.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2015.11.006

• 急性髓系白血病
• 单核苷酸多态性
• 染色体核型分型
• 基因杂合性缺失

目的探讨不同染色体核型及单核苷酸多态性(SNP)的急性髓系白血病(AML)患者、尤其是具有正常染色体核型患者预后的异同。方法应用G-显带技术和基于SNP的高分辨基因芯片(SNPa)对23例AML患者的骨髓进行检测,明确其染色体核型及SNP状况;观察患者的疾病转归,并分析患者疾病转归与其染色体信息变化的关系。结果在23例AML患者中,G-显带技术检测出11例伴有异常染色体核型,12例为正常染色体核型。SNPa检测出19例患者伴有基因信息异常,其中12例具有正常染色体核型的患者中有11例伴有SNP;这11例患者中有4例基因信息异常,表现为基因杂合性缺失(LOH)。12例具有正常染色体核型的AML患者中,有7例初次诱导即达完全缓解,经后续治疗存活至今;另有2例经再次诱导化学治疗后达完全缓解;还有3例初次诱导未达完全缓解,再次诱导化学治疗后因出现严重感染或内脏出血而死亡。11例具有异常染色体核型的AML患者中,有8例在初次诱导化学治疗后达完全缓解。经SNPa检测发现,23例AML患者中,5例具有LOH的患者有4例初次诱导不缓解可能与其合并有17或21号染色体长臂特定位点发生SNP有关。结论 SNPa可作为染色体核型分析的补充手段,对AML患者,特别是具有正常染色体核型患者可提供更为准确的预后评估。

• 单位
  福建医科大学; 中山大学附属第一医院