摘要
目的总结右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)的产前超声特征及染色体核型结果。方法回顾性分析我院产前超声诊断为RAA-ALSA的28例胎儿资料,包括产前超声、产后新生儿心脏彩超或尸解结果、染色体核型分析结果以及临床随访情况。结果 28例产前诊断的RAA-ALSA均经过出生后新生儿心脏彩超或引产后尸解证实,其中仅1例为18-三体综合征,其余27例染色体核型正常。该组病例中,21例为孤立性RAA-ALSA,均为左位动脉导管、活产,随访至今未出现呼吸窘迫、吞咽困难等气管食管压迫症状。其余7例为RAA-ALSA伴左位动脉导管合并其他心内外畸形,其中4例合并室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄;1例合并室间隔缺损、主动脉骑跨及胎儿左侧多囊性发育不良肾;1例合并完全性大动脉转位;1例合并过渡型心内膜垫缺损、永存左上腔静脉及胎儿唇腭裂畸形;此7例孕妇及家属选择引产并同意尸解。结论 RAA-ALSA多为孤立性,染色体核型分析多无异常,预后较好;RAA-ALSA有典型超声图像特征,产前超声能够对此以及合并的其他畸形作出诊断,从而为产前咨询及预后的个体化评估提供依据。
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单位福建省妇幼保健院