目的分析核磷酸蛋白(NPM)基因突变在小儿急性粒细胞白血病中的发生率。方法对2006年1月-2009年5月收治的43例儿童急性粒细胞白血病使用PCR扩增NPM基因的第12外显子,阳性者进行测序。结果共有5例(5/43,11.6%)患儿检测出NPM基因突变,其中4例为A突变,1例为B突变。结论NPM基因突变是一个较好的定量监测的靶点,未来可进行儿童AML的NPM基因定量检测。