慢性肾衰竭继发性甲旁亢患者中CaSR基因intron5多态性的研究

作者：王洪磊; 赵卫红; 余多慰

来源：南京师大学报(自然科学版), 2005, (01): 93-97.

• 钙敏感受体基因
• 慢性肾衰竭继发性甲旁亢
• 单核苷酸多态性

　为研究中国江苏汉族人中钙敏感受体 (calcium-sensingreceptor, CaSR)基因单核苷酸多态性与慢性肾衰竭(chronicrenalfailure, CRF)继发性甲旁亢(secondaryhyperparathyroidism, SHPT)的关系.为此采集江苏省122例慢性肾衰竭继发性甲旁亢(CRF SHPT)患者及 25例正常人血液样本,通过PCR-RFLP的方法分析CaSR基因内含子 5(intron5 )BseRI多态性;以标准方法测定血清钙、血清磷、血清全段甲状旁腺素 (intactPTH,iPTH)3项生理指标;对检测的结果进行统计分析.结果发现,CRF-SHPT患者intron5多态性频率与正常人没有明显差异;汉族人intron5多态性频率与其它种族有显著差异;TT基因型患者的Ca2+、iPTH的血清浓度显著低于CC基因型的浓度.结论:CaSR基因intron5多态性频率具有种族差异性;intron5多态性与Ca2+、iPTH的血清水平密切相关,影响CRF SHPT病情的严重程度.

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 南京师范大学; 生命科学学院