摘要
目的探讨中国汉族人群OTX1基因多态性与特发性癫痫的关系。方法将147例特发性癫痫患者分为全面性发作组(n=101)和局灶性发作组(n=46),并与150例健康者(对照组)进行对比。将OTX1的编码序列分为3个部分,PCR扩增,对产物进行测序,比较三组OTX1基因的异同。结果全面性发作组OTX1基因rs17850223 GG基因型频率及G等位基因的频率均显著高于对照组及局灶性发作组,差异有统计学意义(P<0.05或<0.01);对照组及局灶性发作组GG基因或G等位基因差异无统计学意义(P>0.05)。结论 OTX1基因rs17850223可能在特发性癫痫全面发作中起重要作用。
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单位丽水市人民医院