1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析

作者：刘庄; 王钦; 张琳; 杨爱军; 李泽武^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(07): 1432-1435.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.07.013

• 脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征(COFGS)
• MAB21L1基因
• 常染色体显性遗传

目的 探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法 通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因，并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果 先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异，先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异标准与指南，MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异（PS3+PM1+PM2+PM5）。结论 MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因，该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱，也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。

• 单位
  济宁医学院附属医院