关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究

作者：蒋宇亮; 李伟聪; 赵子夜; 吴静; 宁守斌; 刘红^*

来源：河北医科大学学报, 2021, 42(12): 1376-1381.

DOI：10.3969/j.issn.1007-3205.2021.12.003

• Peutz-Jeghers综合征
• STK11基因
• 突变

目的对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因。方法对中国PJS患者中已报道的STK11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分析、检查,并与常用的数据库信息进行检索、比较。结果最终纳入55篇报道,共包含181种不同的STK11突变,其中中国学者首次报道108种。有27种突变存在错误(占比25.0%),分别为22种重复报道和5种新突变命名错误。原因包括数据库收录不全、因错误信息导致的后续错误报道、文献综述不足、短期内重复报道以及因重复序列引起的命名错误。结论错误报道的发生有多种原因,对错误信息的澄清,对于PJS的遗传咨询及相关研究非常重要和必要。

• 单位
  航天中心医院; 上海长海医院; 首都医科大学