南方汉族人群HLA-DPA1及-DPB1基因多态性与青光眼睫状体炎综合征的关联研究

作者：赵军; 祝天辉; 何柳媚; 申晓丽; 王彦君; 邓志辉

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, 32(2): 254-258.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.023

• 人类白细胞抗原
• HLA-DP位点
• 多态性
• 测序分型
• 青光眼睫状体炎综合征

目的 探讨HLA-DPA1和-DPB1基因多态性与南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征(Posner-Schlossman syndrome,PSS)的相关性.方法 实验组为确诊为PSS的南方汉族患者100例,对照组为南方汉族健康志愿捐血者128名.应用测序分型法对全部血样进行HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序.用Assign 3.5 HLA测序分型软件判定等位基因型,比较实验组和对照组HLA-DPA1和-DPB1等位基因及单倍体的频率.结果 在实验组及对照组中分别检出6个及4个HLA-DPA1等位基因,实验组HLA-DPA1*02:01等位基因频率(4.5％)显著低于对照组(12.109％)(x2=8.124,P=0.004);实验组及对照组均分别检出16个HLA-DPB1等位基因,实验组HLA-DPB1*14:01及-DPB1*17 01等位基因频率均显著低于对照组(DPB1*14:01:1.00％ vs.4.688％,x2=5.130,P=0.024;DPB1*17:01:0％ vs.2.344％,x2=3.897,P=o.048);实验组及对照组DPA1-DPB1单倍体数量分别为23种及25种,实验组DPA1*02:01-DPB1*14:01及DPA1*02:01-DPB1*17:01单倍体的频率均显著低于对照组.结论 DPA1*02:01-DPB1*14:01及DPA1*02:01-DPB1 *17:01单倍体可能为南方汉族人群PSS发病的保护因素.

• 单位
  深圳眼科学重点实验室; 深圳市血液中心; 深圳市眼科医院; 暨南大学附属深圳眼科医院