孕妇及胎儿先天性小脑蚓部发育不全MRI表现

作者：王茂雪; 严陈晨; 王正阁; 张冰; 张鑫^*

来源：中国医学影像技术, 2020, 36(11): 1759-1760.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2020.11.045

• 胎儿
• 小脑蚓部发育不全
• 磁共振成像

<正>孕妇,22岁,孕28周+2,因"孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清"就诊;12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome,JS)],幼儿期肌张力低下,发育迟缓,眼球震颤斜视,智力低下;无特殊家族史;与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变。MRI:孕妇小脑下蚓部未显示,双侧小脑半球相邻中线不连续,轴位见"中线裂"征(图1A),第四脑室扩大,形态异常,小脑上脚增厚延长,轴位表现为"臼齿"征(图1B);矢状位显示小脑上脚垂直脑干,

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院