骨质疏松症的遗传及表观遗传因素

作者：刘天资; 郑启文; 杨鹏; 温冰涛^*; 赵宇

来源：中华骨与关节外科杂志, 2021, 14(10): 856-860.

DOI：10.3969/j.issn.2095-9958.2021.10.09

• 骨质疏松症
• 分子机制
• 全基因组关联分析
• 表观基因组关联分析
• 多组学

骨质疏松症(OP)是一种老年疾病,极大增加了骨质疏松性骨折的风险。OP是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病。前期研究应用多种组学技术,发现了一系列OP及骨密度相关的遗传及表观遗传位点,并探究了OP的分子机制。本文重点介绍了基于全基因组关联分析(GWAS)、候选基因差异甲基化分析和表观基因组关联分析(EWAS)的研究成果及其在OP临床治疗中的应用。最后进一步从多组学整合角度理解OP的复杂发病机制,探讨OP未来的研究方向及其潜在的临床应用价值。

• 单位
  北京协和医院; 中国科学院; 中国科学院北京基因组研究所; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京大学